Një ekip studiuesish nga Shtetet e Bashkuara ka krijuar një mjet të bazuar në inteligjencën artificiale (AI) për të parashikuar nëse mutacionet e rralla gjenetike mund të çojnë në sëmundje.
Qëllimi i këtij mjeti është të ndihmojë në zbulimin e hershëm të sëmundjeve dhe të shmangë trajtime të panevojshme, shkruan Euronews përcjell Gazeta Shneta.
Mjeti përdor të dhëna nga regjistrat elektronikë shëndetësorë, duke përfshirë informacion mbi historikun mjekësor dhe analizat laboratorike të pacientëve, për të vlerësuar probabilitetin që një individ me një variant gjenetik të zhvillojë sëmundje.
Studiuesit përdorën më shumë se një milion regjistra shëndetësorë për të zhvilluar modele AI për 10 sëmundje të trashëguara, përfshirë kancerin e gjirit dhe sëmundjen polikistike të veshkave.
Për secilin pacient me variante të rralla gjenetike, mjeti jep një vlerësim rreziku nga 0 deri në 1, duke ndihmuar mjekët të vendosin nëse pacienti duhet të bëjë kontrollime të mëtejshme, të ndërmarrë masa parandaluese ose të shmangë shqetësim të panevojshëm në rastin e varianteve me rrezik të ulët.
Studiuesit theksojnë se mjeti nuk synon të zëvendësojë gjykimin klinik, por mund të shërbejë si udhëzues në situata kur rezultatet e testimeve gjenetike janë të paqarta.
Aktualisht, ata po punojnë për zgjerimin e modelit duke përfshirë më shumë sëmundje, variante gjenetike dhe një grup më të larmishëm pacientësh.
“Ky studim tregon mundësinë e një të ardhmeje ku AI dhe të dhënat rutinore klinike punojnë së bashku për të ofruar këshilla më të personalizuara dhe të dobishme për pacientët dhe familjet që përballen me rezultatet e testimeve gjenetike,” tha Ron Do, profesor i mjekësisë së personalizuar dhe një nga autorët e studimit.
